世界地贫日

2023年5月8日是第30个“世界地贫日”,活动主题是“防控地贫，重在筛查”，旨在提高全社会对地贫的认知和关注，引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务，加强地贫防控，呵护母婴健康。

什么是地中海贫血？

地中海贫血主要分三种，即静止型或轻型地贫、中间型地贫和重型地贫。

静止型或轻型地贫没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，但可能会将异常基因遗传给下一代。

中间型地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝牌肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型地贫又分重型α地贫和重型β地贫。重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡；通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝牌肿大、黄疸、发育不良等，需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植；如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。
‎地中海贫血如何预防？

地中海贫血是一种难治可防的疾病，重在一级和二级预防。

一级预防，即婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行地贫筛查，按照医生指导进行健康孕育，达到优生目的。

二级预防，即产前预防：妇女怀孕后夫妇双方均为同类型地贫基因携带者（静止型α地贫除外），孕妇需要尽早进行产前诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。